2020 Laws of Puerto Rico
Capítulo 135 - Enfermedades Hereditarias
§ 3153. Definiciones

(a) Consejo.— Significa el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico.
(b) Departamento.— Significa el Departamento de Salud de Puerto Rico.
(c) Enfermedad hereditaria.— Significa cualquier enfermedad que se transmite por medio del material genético conocido como ácido desoxirribonucleico (DNA). Estas pueden afectar cualquier sistema en el organismo, subclasificando las mismas en grupos tales como:
(1) Enfermedades hematológicas, que incluyen pero no se limitan a, hemoglobinopatías, coagulopatías y Síndrome Hermansky Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés).
(2) Enfermedades congénitas hormonales, que incluyen pero no se limitan a, hipotiroidismo congénito e hiperplasia adrenal congénita.
(3) Enfermedades del sistema inmunológico e inflamatorio, que incluyen, pero no se limitan a, Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID, por sus siglas en inglés) y deficiencia en el antagonista para el receptor de interleukina 1 (DIRA, por sus siglas en inglés).
(4) Enfermedades metabólicas.— Estas se agrupan de la siguiente manera:
(A) Aminoacidopatías.— Enfermedades causadas por defectos en el metabolismo de los aminoácidos lo cual predispone a la acumulación de sustancias tóxicas y a la misma vez deficiencias en otros componentes necesarios. Estas incluyen, pero no se limitan a, fenilcetonuria, homocistinuria, leucinosis (MSUD, por sus siglas en inglés), tirosinemia (varios tipos), y desórdenes del ciclo de la urea.
(B) Acidemias orgánicas.— Enfermedades causadas por defectos en el catabolismo de aminoácidos y grasas cuya consecuencia es la acumulación de ácidos en la sangre. Estas incluyen, pero no se limitan a, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica.
(C) Desórdenes de oxidación de ácidos grasos.— Enfermedades causadas por defectos en el procesamiento o transporte de ácidos grasos, lo cual limita su disponibilidad para la producción de energía en varios tejidos. En algunos casos, también pueden causar la acumulación de grasas en varios órganos afectando así su funcionamiento. Estas incluyen, pero no se limitan a, deficiencia de carnitina, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de la cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD, por sus siglas en inglés), y deficiencia en transportadores de carnitina.
(D) Desórdenes del metabolismo de carbohidratos.— Enfermedades causadas por defectos en el procesamiento de carbohidratos lo cual resulta en la acumulación de sustancias tóxicas y deficiencias de compuestos esenciales. Estas incluyen, pero no se limitan a, galactosemia.
(E) Deficiencia de cofactores enzimáticos.— Enfermedades causadas por defectos en el metabolismo de las vitaminas, las cuales son necesarias para el funcionamiento de múltiples reacciones en el cuerpo. Estas incluyen, pero no se limitan a, deficiencia de biotinidasa.
(5) Enfermedades de almacenamiento.— Enfermedades causadas por defectos que causan la acumulación de moléculas grandes en diversos tejidos, afectando así su funcionamiento. Estas incluyen, pero no se limitan a, esfingolipidosis, mucopolisacaridosis, y desórdenes peroxisomales tales como Adrenoleukodistrofia (ALD, por sus siglas en inglés).
(6) Enfermedades multi-sistémicas que afectan los sistemas de transporte tales como fibrosis quística, deficiencias de transportación de folatos y vitamina B12.
(7) Enfermedades que afectan la regulación de los genes, que incluyen pero no se limitan a, Síndrome Setleis y defectos de Ácido Ribonucleico (ARN) no codificantes.
(d) Programa.— Significa Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias.
(e) Pruebas de laboratorio.— Significa los procedimientos capaces de detectar los valores normales y anormales de sustancias que caracterizan una condición específica.
(f) Reglamento.— Significa Reglamento del Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico.
(g) Secretario.— Significa el Secretario o la Secretaria del Departamento de Salud de Puerto Rico.

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