(a) Hipotiroidismo congénito
(b) Hemoglobinopatías
(c) Hiperplasia adrenal congénita
(d) Galactosemia
(e) Aminoacidopatías (incluye fenilcetonuria)
(f) Acidemias Orgánicas
(g) Desórdenes de Oxidación de Ácidos Grasos
(h) Fibrosis Quística
(i) Deficiencia de Biotinidasa
(j) Inmunodeficiencia severa combinada SCID (por sus siglas en inglés)
Structure 2020 Laws of Puerto Rico
Parte VII - Hospitales, Instituciones y Programas sobre Salud
Capítulo 135 - Enfermedades Hereditarias
§ 3151. Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias—Creación
§ 3152. Condiciones a incluirse de manera compulsoria y exenciones
§ 3154. Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico
§ 3155. Consejo de Enfermedades Hereditarias—Funciones y facultades